/BBC/. “Google DeepMind” компанийн Лондон дахь салбарын судлаачид генийн мутаци нь эрүүл мэндэд хэр аюулгүй болохыг хиймэл оюун ухаан ашиглан тогтоодог программ бүтээснээ зарлалаа.
Уг алгоритмын ажиллах зарчмыг “Science” сэтгүүлд мягмар гарагт нийтлэгдсэн эрдэм шинжилгээний өгүүлэлд дэлгэрэнгүй тайлбарлажээ.
“AlphaMissense” хэмээн нэрлэсэн дээрх программ нь удамшлын ховор өвчнийг оношлох, эмчлэхэд жинхэнэ хувьсгал хийж чадна гэдэгт “Google DeepMind”-ын судлаачид итгэлтэй байна.
Харин бие даасан шинжээчид уг программын ажиллах зарчмын тухайд болгоомжтой хандаж байна. "Энэ бол сайхан мэдээ. Магадгүй өнөөдөр генийн тодорхой мутаци нь эрүүл мэндэд учирч болзошгүй эрсдэлийг урьдчилан таамаглах хамгийн сайн арга байж болох юм. Гэхдээ хоёр, гурван жилийн дараа хамгийн шилдэг нь байж чадах уу гэдэг нь эргэлзээтэй" гэж Эдинбургийн их сургуулийн тооцооллын биологийн профессор Жозеф Марш ярьсныг "Nature" сэтгүүл эш татжээ.
Мутаци гэдэг нь ДНХ-ийн урт гинжин хэлхээг угсрагдах явцад нэг холбоос санамсаргүйгээр нөгөө холбоосоор солигдсоны улмаас гардаг алдаа юм. Ийм алдаа тийм ч ховор биш тохиолддог. Энгийн хүний генээс 10 мянга шахам ийм солигдсон холбоос илэрч болох гэнэ. Заримдаа энэ нь эс үйлдвэрлэдэг уургуудад ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй. Харин зарим үед хорт хавдар эсвэл цистик фиброз /гол төлөв уушгийг гэмтээдэг, хүндэрсэн тохиолдолд бөөр, зүрхийг ч гэсэн давхар өвчлүүлдэг/ зэрэг ноцтой өвчин үүсэхэд хүргэдэг байна. Ийм мутаци үүссэн тохиолдолд хүний биеийн үйл ажиллагаанд хэрхэн нөлөөлөхийг таамаглахад үнэхээр түвэгтэй.
Саяхныг хүртэл эрдэмтэд 4 сая орчим ийм мутацийг илрүүлж чадсан боловч дөнгөж 2 хувийг нь л хор хөнөөлгүй эсвэл ямар нэг өвчин үүсгэдэггүй гэдэг ангилалд оруулжээ. Харин “Google DeepMind”-ын судлаачид ангилан ялгах уг ажиллагаанд хиймэл оюун ухаан ашигласан байна. Тэд эхний ээлжинд уургийн дараалал нь зарчмын хувьд хэрхэн харагдахыг тодруулахын тулд алгоритмд хүний болон хүн дүрст мичнүүдийн ДНХ-ийн сая сая дээжид хийсэн шинжилгээний хариуг оруулжээ. Харьцуулах ийм олон тооны баазтай тул хиймэл оюун ухаан нь мутацийг тодорхойлж, болзошгүй хор хөнөөлийг үнэлж чадсан байна.
Судалгааг ахлан явуулсан Жун Чен мутацийг урт өгүүлбэрт нэг үг солигдохтой зүйрлэжээ. Тухайн хэлээр ярьдаг хүний хувьд өгүүлбэрийн утгыг бүхэлд нь өөрчилсөн эсэхийг тодорхойлоход хэцүү биш байдаг.
“AlphaMissense” нь удамшлын кодын нэг холбоос солигдох нь ДНХ-ийн бүхэл бүтэн урт гинжин хэлхээнд хэрхэн нөлөөлөхийг үнэлдэгтэй ижил аргаар ажилладаг байна.
Нийтдээ уг алгоритм нь мутаци үүсгэж болзошгүй 70 сая гаруй холбоосыг тоолж, тус бүрийг нь шинжилсний дараа 89 хувийг нь санамсаргүй солигдсон холбоос гэж ангилсан бол 57 хувь нь хоргүй, өөрөөр хэлбэл эрүүл мэндийн асуудал үүсгэдэггүй, 32 хувь нь эмгэг төрүүлэгч гэсэн ангилалд оржээ.
Харин 11 хувийг нь тодорхойлж чадаагүй байна.